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PRESENTACIÓN POWERPOINT http://www.scribd.com/doc/13634104/proyecto



ÍNDICE





¿QUÉ SON LAS ER?
PATOLOGIAS
ALGUNAS PREGUNTAS MÁS FRECUENTES
ASOCIACIONES


1.¿QUÉ SON LAS ER?

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o raramente aparece en la población. Para ser considerada como rara,
cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total,definido en Europa como menos
de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).

Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que
“le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”


2. PATOLOGIAS

ALEXANDER , SINDROME DE

La enfermedad de Alexander, una enfermedad neurodegenerativa, basada en criterios
neurohistológicos, p.e., la presencia de astrocitos distróficos conteniendo agregados de filamentos intermedios
(fibras de Rosenthal) asociado a anomalías en la mielina. Desde entonces, han sido aisladas diferentes formas
clínicas. La forma infantil (desde el nacimiento a los 2 años), la más común, se caracteriza por su inicio
temprano y su evolución severa. Su sintomatología está asociada a macrocefalia progresiva (algunas veces
hidrocefalia), retraso en el desarrollo psicomotor o deterioro mental, signos piramidales, ataxia y ataques
convulsivos. El escáner de tomografía computerizada y la resonancia magnética ayudan en el diagnóstico ya
que revelan anomalías en la sustancia blanca, predominantemente en los lóbulos frontales. La forma juvenil
comienza en niños en edad escolar y se asocia a paraplejia espástica y síntomas bulbares progresivos.
Las formas adultas son heterogéneas y de difícil diagnóstico. Esta enfermedad rara, a menudo considerada
como una leucodistrofia, es normalmente esporádica; solo unos pocos casos familiares han sido citados.
El descubrimiento de las fibras de Rosenthal en ratones transgénicos sobreexpresando la proteína acídica
fibrilar glial humana (GFAP), que es el principal filamento intermediario del astrocito, condujo a la búsqueda
de mutaciones en su gen codificante. Se han descrito más de 20 mutaciones GFAP, tratándose de mutaciones
de novo dominantes. No obstante, parece necesario un diagnóstico prenatal para conocer el riesgo de mosaicismo germinal/célula-germinal. Por el momento, el tratamiento es puramente sintomático.



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Imagen de una leucodistrofia en una niña de 18 meses. Posible Enfermedad de Alexander

ANDRADE , SINDROME DE

La Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) fue descrita por el doctor Corino Andrade en 1952, de ahí que sea también conocida como Enfermedad de Andrade. La PAF se encuadra dentro de las enfermedades del Sistema Nervioso Periférico y se trata de una enfermedad hereditaria, solo puede transmitirse de padres ahijos. Su origen se debe a que el hígado produce una proteína anormal que se deposita como sustanciaamiloide en el sistema nervioso, produciendo con el paso de los años una neuropatía sensitiva, motora y autonómica. Se manifiesta como una Polineuropatía mixta y progresiva que suele iniciarse en la tercera o cuarta décadas de la vida, aunque hay casos más precoces y también más tardíos. Aunque los síntomas pueden ser muy variados es frecuente que comience en las extremidades inferiores con hormigueos, entumecimiento, perdida de fuerza y de sensibilidad; más tarde afecta también a las extremidades superiores, tronco y nervios craneales, con afecciones digestivas, cardiocirculatorias, renales y oculares. Todo lo descrito lleva a un deterioro progresivo del enfermo que acaba con la muerte del mismo en un plazo de unos 10 años aproximadamente. El diagnóstico es muy fácil, simplemente basta con una analítica y posterior biopsia de grasa y piel o de nervio sural. El diagnóstico precoz es vital dado que al ser degenerativa cuanto antes se frene su evolución mayor calidad de vida tendrá el enfermo. Actualmente el único tratamiento eficaz para los enfermos de PAF es el transplante hepático, no existe fármaco alguno para combatirla, lo que hace aun más importante el diagnóstico rápido para frenar su evolución lo antes posible.

ACROMEGALIA

La acromegalia es una enfermedad endocrina debida a un exceso de producción de hormona de crecimiento (GH),
que determina un aumento desproporcionado del tamaño de las extremidades, dolores de cabeza y articulares y alteración
de las proporciones faciales por aumento de las partes acras.
La acromegalia aparece en los adultos y se debe a la secreción excesiva de hormona del crecimiento. Cuando la hipersecreción de GH se produce antes de finalizar el crecimiento, en niños o adolescentes, se produce el gigantismo acromegálico, que conlleva tallas exageradamente altas.
En la mayoría de los casos se produce por la existencia de un tumor benigno en la hipófisis, que secreta GH de forma independiente.


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BAILE DE SAN VITO

La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de
San Vito o mal de San Vito) es una
enfermedad neurodegenerativa hereditaria(se desencadena por una mutación
genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del
cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales.
Conduce inevitablemente a la muerte.
Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma
autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño
en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la
mutación
que causa la enfermedad.
Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad (aproximadamente), aunque los síntomas se pueden
desarrollar a cualquier edad. Además, el padecimiento puede seguir caminos muy diferentes, incluso en hermanos
y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina, intervienen
además otros factores hereditarios.
La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo
de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y
la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales
de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y
dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos
característicos de la enfermedad. Esta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones
negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad
de concentración empeora. La enfermedad termina en un demencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio
.


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RNM (Resonancia Nuclear Magnética) y PET (Tomografía de Emisión de Positrones) en enfermedad de Huntington ,
en las que se aprecian las lesiones del núcleo caudado y del putamen.



BRAQUICEFALIA


Se denomina braquicefalia a aquella forma craneal en la que predominan los diámetros transversales respecto a los fronto-occipitales.
Las estructuras encefálicas se hallan dentro de los límites de la normalidad.


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RNM (RESONANCIA NUCLEAR MAGNETICA) mostrando braquicefalia,
dilatación ventricular e hipoplasia del cuerpo calloso.




BUERGER, ENFERMEDAD DE

La enfermedad de Buerger afecta a los vasos sanguíneos de manos, brazos, piernas y pies, haciendo que se hinchen (vasculitis) e impidiendo la circulación de la sangre (isquemia, un tipo de problema circulatorio). Afecta sobre todo a los varones asiáticos (japoneses, coreanos, chinos, habitantes del sudeste asiático, indios, turcos, habitantes de la Europa del Este, etc.) de edades comprendidas entre los 30 y 40 años. Las mujeres constituyen el 5% de los casos. Fumar está relacionado íntimamente con la aparición y el desarrollo de esta enfermedad. También puede aparecer en personas que no han fumado nunca, pero que en su mayoría podrían haber sido fumadores pasivos. Si el paciente deja de fumar inmediatamente después de habérsele diagnosticado la enfermedad de Buerger, la recuperación es muy rápida. Por tanto, en pacientes con esta enfermedad es absolutamente necesario dejar de fumar antes de comenzar el tratamiento. Cuando los vasos sanguíneos se han obstruido hasta el punto en el que aparecen síntomas de isquemia y la medicación tiene poco o ningún efecto, no queda más remedio que realizar un transplante de vasos para lograr una completa recuperación. Sin embargo, si el paciente continúa fumando, ningún tratamiento tendrá resultado. Aquellos que no pueden dejar de fumar no se curarán mediante el tratamiento y, con el tiempo, podrían sufrir amputaciones de las extremidades inferiores y de los dedos. En algunos casos aislados, podrían sufrir incluso la muerte, a causa de la coagulación de la carótida y de las arterias cervicales.
Generalmente, puede sospecharse un caso de enfermedad de Buerger cuando un varón asiático de entre 30 y 40 años de edad que fume 20 o más cigarrillos al día presente los siguientes síntomas: sienta dolor y frío en los dedos de los pies y de las manos, aparezcan úlceras y gangrena, o cuando haya una claudicación intermitente en la pantorrilla y en las plantas de los pies. En estos casos, el paciente debe someterse a varias pruebas. A lo largo de los vasos sanguíneos empieza a acumularse una pigmentación negra. Esto es también característico de la flebitis migratoria. No se puede diagnosticar la enfermedad de Buerger si el paciente es diabético o tiene una elevada tensión arterial, o si se sospecha que pueda estar desarrollando arteriosclerosis de forma simultánea.


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COLOBOMA DEL IRIS


El coloboma es un defecto congénito (presente desde el nacimiento) del irisdel ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura. Esta condición tiene la posibilidad de ser hereditaria o aparecer sin historia familiar previa.
Durante el tercer mes del embarazo los ojos del feto se desarrollan rápidamente, empezando como un pequeño brote, el cual germina de manera que todas las partes intrincadas del interior del ojo puedan ser formadas y alimentadas. Para ayudar a esta alimentación una abertura o hendidura se abre dentro de cada brote o futuro ojo.
Cuando el complicado desarrollo del ojo termina, la hendidura se cierra. Pero en algunos casos, esta hendidura no lo hace o se cierra parcialmente, permaneciendo de por vida esta condición, la cual es llamada coloboma.
Esto no significa que exista un hoyo en el ojo, sólo que ciertas estructuras dentro del ojo no terminaron de formarse completamente.
Un coloboma en el cristalino, si es de tamaño grande, puede afectar al iris y a la coroide, y de esta forma aumentar el riesgo de desprendimiento o desgarramiento de la retina. El defecto puede extenderse a la retina, coroides o nervio óptico.
Se recomienda visitar al oftalmólogo en caso de presentarse problemas de la visión. Es posible que sea necesario que el médico de cabecera ayude a descartar trastornos asociados con el coloboma del iris.

ojo_normal.jpgojo normal

coloboma.jpgojo con coloboma


CISTINOSIS
La cistinosis nefropática, rara afección recesiva, se produce por defecto en el transporte lisosomal de cistina, y depósitos de cristales intracelulares en riñón, córnea, y otros tejidos. Constituye la primera causa congénita de síndrome de Fanconi, y evoluciona en la primera década de la vida a insuficiencia renal crónica. El diagnóstico se confirma por una detección de cistina en leucocitos y linfoblastos circulantes. Su tratamiento consiste en la reposición de las pérdidas por la tubulopatía, administración de cisteamina, que depleta cistina y favorece su transporte por la pared lisosomal.




CISTINOSIS.jpgRadiografia que detecta el cúmulo de cistina


DISQUERATOSIS CONGÉNITA
Síndrome hereditario asociado al cromosoma X, que aparece en la niñez; se caracteriza por distrofia de las uñas, hiperpigmentación cutánea reticular, leucoqueratosis mucosa y pancitopenia semejante a la de Fanconi. Dícese también síndrome de Zinsser-Cole Engman.


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DOBLE SALIDA DEL VENTRICULO DERECHO
La doble salida de ventrículo derecho, es una malformación cardíaca, rara y congénita. El corazón normal tiene cuatro compartimientos los dos compartimientos superiores son llamados aurículas o atrios, separados el uno del otro por una parte fibrosa conocida como el tabique atrial. Los dos compartimentos inferiores se conocen como ventrículos y están separados entre sí por el tabique interventricular. Las válvulas conectan los atrios (izquierdos y derechos) con sus ventrículos respectivos. Las grandes arterias salen de los ventrículos: la arteria pulmonar del ventrículo derecho y la aorta sale del ventrículo izquierdo. Esta malformación asocia obligatoriamente dos anomalías: 1/ Salida del ventrículo derecho, tanto de la arteria pulmonar como de la aorta, mientras que del ventrículo izquierdo no sale ninguna arteria. 2/ Presencia de comunicación interventricular. La doble salida de ventrículo derecho engloba a un conjunto de cardiopatías (término general de la enfermedad del corazón) muy diferentes entre sí, respecto a la fisiopatología (estudio del funcionamiento del organismo o de un órgano, cuando está alterado por una enfermedad), el pronóstico y la corrección quirúrgica.


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ESPONDILITIS ANQUILOSANTE
La Espondilitis Anquilosante es una enfermedad reumática inflamatoria crónica que afecta fundamentalmente a las articulaciones de la columna vertebral, las cuales tienden a soldarse entre sí.
Las articulaciones sacroiliacas suelen ser las primeras en inflamarse y por tanto las más afectadas, (son las que unen el sacro con la pelvis). Desde las articulaciones sacroiliacas la inflamación puede extenderse a otras articulaciones existentes entre las vértebras, con tendencia a soldarse entre sí, originando a veces la llamada "Columna en caña de bambú".
Decimos que se llega a esta situación cuando la mayoría de las vértebras de la columna están soldadas entre sí.




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ENANISMO DE LARON
El Enanismo de Laron es una enfermedad endocrinológica hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por la triada formada por: dwarfismo (forma de enanismo con miembros bien proporcionados), rasgos faciales peculiares y niveles plasmáticos elevados de hormona del crecimiento. La hormona del crecimiento se produce en la parte anterior de la hipófisis, la sintetizan y secretan las células somatotropas, que constituyen alrededor de la mitad de las células secretoras de hormonas de la anterohipófisis.
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FENILCETONÚRIA O PKU

La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno hereditario que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental. Afortunadamente, gracias a las pruebas de detección precoz de rutina, es posible diagnosticar y tratar desde el comienzo a casi todos los bebés recién nacidos afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal.
Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales. Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y, al llegar a la edad de un año, es evidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU sin tratar suelen ser irritables y tener problemas de conducta. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y tener la piel seca, erupciones o convulsiones. Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos.


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TEST PARA DETECTAR LA FENILCETONÚRIA



FIEBRE REUMÁTICA

Es una enfermedad inflamatoria del tejido conectivo que afecta a articulaciones, corazón, piel, etc. La lesión cardíaca puede estar afectada por la fiebre reumática que se caracteriza por una afección de las válvulas cardíacas, en especial de la válvula mitral y con menos frecuencia de la válvula aórtica.

radiografia.jpgniño de 9 años con carditis.

GATROPARESIA

La gastroparesia es un trastorno de la motilidad gástrica que produce retraso del vaciamiento gástrico de sólidos y en algunos casos de líquidos. Su etiología es heterogénea. En la mayoría de los casos cróncicos es idiopática o se asocia a diabetes mellitus tipo I y puede explicarse como un trastorno neuromuscular del intestino. La fisiopatología de la gastroparesia se caracteriza por desorganización de la peristalsis antral y pérdida de la coordinación de la función motora gastrointestinal alta. Los síntomas varían entre saciedad temprana y náusea, hasta vómito crónico, deshidratación y compromiso nutricional. Se puede tener un diagnóstico específico demostrando el vaciamiento gástrico retardado de un alimento sólido radiomarcado. El tratamiento de la gastroparesia empieza con la modificación de la dieta del paciente. Se pueden utilizar agentes farmacológicos para corregir el defecto de la motilidad y aliviar los síntomas.

GALACTOSEMIA
La galactosemia es una enfermedad genética que genera una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de ésta dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
Existen tres tipos de trastornos denominados galactosemia.

Tipo 1
La galactosemia clásica tiene lugar en uno de cada 60.000 nacimientos, es frecuentemente mortal para el neonato y se produce por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Los supervivientes presentan una acumulación de galactosa-1-fosfato y galactosa, y sufren cirrosis hepática, hepatomegalia, cataratas y retraso mental, además de vómitos, diarrea, ictericia, poco incremento de peso y malnutrición en la primera infancia.

Tipo 2
El segundo tipo de galactosemia se produce por deficiencia de la enzima galactoquinasa, y tiene lugar en uno de cada 500.000 nacimientos. Su resultado es la acumulación de galactosa en sangre y tejidos y la formación de cataratas.

Tipo 3
La deficiencia de galactosa epimerasa es de prevalencia desconocida, y se debe a una difosfogalactosa de uridina-4-epimerasa defectuosa. Su resultado es la acumulación de galactosa-1-fosfato en los hematíes y es casi siempre benigna.


HALLERVORDEN SPATZ , ENFERMEDAD DE
Este es un raro desorden neurológico caracterizado por signos piramidales, extrapiramidales y deterioro mental. La mayoría de los casos son familiares y el patrón de herencia corresponde a una transmisión recesiva autosómica, ocurre en todas las razas y tiene una frecuencia similar en ambos sexos. El inicio generalmente es en la infancia aunque se han descrito casos de comienzo en adultos. La mayoría tiene un curso fatal en 2 a 10 años.
La forma clásica se inicia en la primera década de la vida con alteraciones corticoespinales (espasticidad, hiper-reflexia y reflejos plantares extensores). Aparecen signos de disfunción extrapiramidal que en ocasiones pueden retrasarse en varios años y usualmente ocurre en la forma de distonía. Ocasionalmente pueden observarse coreoatetosis y temblores y también se han descrito convulsiones
La mayoría de los pacientes presentan retraso o deterioro intelectual y en algunos casos hay atrofia del nervio óptico, a menudo acompañada de retinitis pigmentosa.

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HURLER, ENFERMEDAD DE

La enfermedad se caracteriza por retraso mental, hepatoesplenomegalia, malformaciones esqueléticas y cardiopulmonares que producen usualmente la muerte en la primera década. Los individuos afectados parecen normales en el momento del nacimiento pero pronto muestran un crecimiento exagerado de los rasgos faciales, seguido de un retraso del crecimiento en general. En los primeros dos años, el diagnóstico es sugerido por la hepatoesplenomegalia, opacidades de las córneas , facciones toscas y disostosis múltiples que se pueden observar en las radiografías. El retraso en el desarrollo es aparente al final del primer año de vida. Otros síntomas y signos adicionales que pueden acompañar esta enfermedad son sordera, infecciones respiratorias crónicas, enfermedad valvular cardíaca y aumento del tamaño de los ventrículos cerebrales, con retraso mental
La manifestación dermatológica más frecuente del síndrome de Hurler es la hipertricosis generalizada. Algunos autores señalan el síndrome de Hurler como una enfermedad que puede darse en asociación con la dermatitis atópica
Hasta hace muy poco, la enfermedad de Hurler no tenia tratamiento. Si la enfermedad es diagnosticada antes de que se hayan producido grandes lesiones y se encuentra un donante adecuado, el trasplante de médula ósea puede ser una opción. En algunos niños, el trasplante de médula ósea ha mejorado el curso de la enfermedad al producir las células trasplantades la enzima deficitaria .

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ICTUS

El ictus es una enfermedad cerebrovascular que afecta a los vasos sanguíneos que suministran sangre al cerebro. También se la conoce como Accidente Cerebro Vascular (ACV), embolia o trombosis. Los dos últimos términos, no obstante, se refieren más a bien a distintas causas del ictus. Ocurre cuando un vaso sanguíneo que lleva sangre al cerebro se rompe o es taponado por un coágulo u otra partícula. Debido a esta ruptura o bloqueo, parte del cerebro no consigue el flujo de sangre que necesita. La consecuencia es que las células nerviosas del área del cerebro afectada no reciben oxígeno, por lo que no pueden funcionar y mueren transcurridos unos minutos.
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JOSEPH, SINDROME DE

Error congénito del metabolismo de los aminoácidos, también llamado hiperprolinemia familiar. Aparece alterado el metabolismo de la prolina, hidroxiprolina y glicina (glicocola); existe un aumento constante de prolina en sangre, aumento de la eliminación urinaria de prolina e hidroxiprolina e inconstante de glicina. En el líquido cefalorraquídeo hay aumento de albúmina. El cuadro clínico se caracteriza por convulsiones desde una edad temprana; incoordinación motora, retraso mental, pérdida del habla y complicaciones respiratorias que suelen ser la causa inmediata de la muerte.

JOUBERT, SINDROME DE

El síndrome de Joubert es una enfermedad neurológica congénita muy rara, que implica una malformación del mesencéfalo y del cerebelo, con agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del vermis (una parte del cerebelo) y cisterna magna pequeña.
Clínicamente, una característica es la alteración respiratoria, se manifiesta por alteración del patrón respiratorio durante los primeros meses de vida que puede posteriormente mejorar o desaparecer, y se caracteriza por períodos de hiperpnea (respiración profunda, rápida o fatigosa) que se alternan con períodos de apnea (suspensión temporal de la respiración.
Causa hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), retraso mental con importantes dificultades de expresión, apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos) oculomotora y nistagmus. Menos frecuentemente presentan espasmos hemifaciales, así como movimientos de protrusión de la lengua rítmicos y continuos.

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KRABBE, ENFERMEDAD DE
La Enfermedad de Krabbe es un desorden muy raro y degenerativo, que afecta tanto al sistema nervioso central como al periférico. Es un desorden genético; la Enfermedad de Krabbe es clasificada como una Leucodistrofia, la cual es causada por la mutación de ciertos genes específicos. A veces se la llama Leucodistrofia Celular Globoide. Por otro lado, la Enfermedad de Krabbe sólo afecta a un pequeño número de personas en todo el mundo. En Norteamérica, alrededor de 1 de cada 100.000 a 200.000 niños sufren esta enfermedad.
Los síntomas de la Enfermedad de Krabbe no siempre aparecen instantáneamente. Un bebé puede nacer sano y saludable y crecer normalmente cuando, de repente, comienzan a aparecer los síntomas propios de esta enfermedad. Los síntomas usualmente progresan en etapas:
Etapa 1:
Durante la Etapa 1, entre los síntomas se pueden incluir:

  • Irritabilidad.
  • Llanto Inexplicable.
  • Problemas para Comer.
  • Rigidez Muscular.
Etapa 2:
Los síntomas de la etapa 2 incluyen:

  • Pérdida de Fuerza Muscular.
  • Continua Rigidez Muscular.
  • Arqueamiento de la Espalda.
  • Espasmos Musculares.
  • Convulsiones Epilépticas.
  • Problemas Visuales.
Etapa 3:
Los síntomas de la etapa 3 de la Enfermedad de Krabbe generalmente dejan ver una completa degeneración de las capacidades mentales y motoras. Entre ellos se incluyen:

  • Inhabilidad para Moverse.
  • Postura Rígida.
  • Dificultad para Masticar, Respirar y Tragar.
  • Discapacidad Mental.
  • Ceguera.
  • Sordera.

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KLINEFELTER, SINDROME DE

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.
Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

SINTOMAS

  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
  • Testículos poco desarrollados.
  • Azoospermia
  • Cifras elevadas de gonadotropinas
  • Pene pequeño.
  • Vello púbico, axilar o facial disminuido.
  • Disfunción sexual.
  • Estatura alta (pubertad).
  • Discapacidad para el aprendizaje.
  • Eyaculación precoz.
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LOWE, ENFERMEDAD DE
Es una enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado.
El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones tienen esta condición y aunque la literatura recoge algún caso de Síndrome de Lowe en niñas son muy pocos. Las madres de los niños con síndrome de Lowe suelen ser portadoras de la enfermedad, aunque también se dan mutaciones espontáneas durante el desarrollo embrionario.

SINTOMAS

  • Puede presentarse glaucoma.
  • Cataratas en los ojos, descubiertas al recién nacer el niño o poco después.
  • Convulsiones
  • Tono muscular fláccido y desarrollo motor tardado (hipotonía)
  • Problemas con los riñones que "gotean" (acidosis tubular renal)
  • Retraso mental, que suele oscilar entre mediano a severo
  • Problemas severos de comportamiento (en algunos casos)
  • Baja estatura
  • Tendencia a raquitis, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones
  • La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones

LEUCODISTROFIA
Las leucodistrofias son desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales.

Tipos

  • Adrenoleucodistrofia
  • Enfermedad de Alexander
  • Enfermedad de Canavan
  • Enfermedad de Krabbe
  • Síndrome de Zellweger

Causas

Este tipo de enfermedad es causada por un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma X está enfermedad es llamada desorden hereditario ligado al género. las enzimas del cuerpo, en la gente con ALD, no descomponen adecuadamente los ácidos grasos, es decir que resulta una acumulación de altos niveles de ácidos grasos saturados en el cerebro y la corteza adrenal.

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MARFAN, SINDROME DE

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.


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MIASTENIA GRAVIS

Prevalencia de enfermedades raras 1-9 / 100 000 Edad de inicio o aparición La edad adulta Fuente ORPHANET La Miastenia Gravis es una enfermedad neuromuscular rara, que se caracteriza por pérdida de fuerza y fatigabilidad, síntomas que aparecen o empeoran con el ejercicio; el grado de debilidad puede variar a lo largo del día, con un claro empeoramiento vespertino. Descrita por primera vez por Thomas Willis en 1672, afecta a personas, de cualquier sexo, edad, o raza. Es una enfermedad adquirida de causa autoinmune que se produce por el bloqueo mediante un anticuerpo de los receptores de acetil colina en la sinapsis (lugar de conexión de dos neuronas) neuromuscular. La enfermedad se puede manifestar con diferentes síntomas, solos o combinados: debilidad preferentemente de los grupos musculares oculares en el 90% de los casos, que da lugar a ptosis palpebral (párpados caídos) y diplopia (visión doble); menos frecuentemente pueden presentar disartria (dificultad para articular palabras), disfagia (dificultad para tragar), dificultad para masticar y pérdida de la expresión facial. La falta de fuerza puede extenderse a los brazos, piernas y músculos respiratorios produciendo una crisis paralítica generalizada, situación muy grave conocida como crisis miasténica, que requiere hospitalización.

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NEVUS

La palabra nevus o nevo (del latín naevus, lunar) alude a una proliferación de distintos tipos de células en la piel. Así, puede haber nevus sebáceos, apocrinos (de las glándulas apócrinas de la piel), etcétera. Los más característicos son los nevus melanocíticos, que son proliferaciones de células pigmentadas llamadas "células névicas". No se sabe con certeza de dónde proviene la célula névica; muchos suponen que tiene parentesco con el melanocito, célula responsable de fabricar la melanina, el pigmento que da el color moreno a la piel.
La variedad más común de nevus melanocítico es el nevus melanocítico común adquirido. Prácticamente todas las personas de tez clara tienen este tipo de nevus. El número va cambiando con la edad, ya que el nevus es una lesión dinámica. Primero aparece en la unión entre la dermis y la epidermis, luego migra hacia la dermis a la vez que va haciéndose más abultado. Por tanto, la protrusión de un nevus no quiere decir que este se esté transformando en un cáncer tipo melanoma, sino sólo que está maduro. Progresivamente van desapareciendo a la vez que aparecen otros.
Se localizan sobre todo en las áreas expuestas al sol, fundamentalmente por encima de la cintura. Hay muchos factores que pueden hacer que un nevus cambie de aspecto, por ejemplo traumatismos, infecciones, factores hormonales, etc. Sin embargo, la transformación a melanoma se considera rara, y sólo ocurre en los nevus en estadios iniciales. Los nevus maduros o intradérmicos prácticamente nunca degeneran.


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NARCOLEPSIA
La narcolepsia (del griego nárke, "sopor", y lepsis, "posesión"), también conocida como síndrome de Gelineau o epilepsia del sueño, es un trastorno del sueño cuya prevalencia en la población es muy baja. Se caracteriza por la presencia de accesos de somnolencia irresistible durante el día. Puede cursar con cataplejía (parálisis o debilidad extrema bilateral de un conjunto muscular), alucinaciones hipnagógicas (visiones fugaces en la transición vigilia-sueño) o hipnopómpicas (transición sueño-vigilia); incluso puede haber parálisis del sueño, e interrupción del sueño nocturno. De acuerdo con estudios epidemiológicos, la prevalencia de este trastorno en la población adulta se ubica entre un 0,02 y un 0,16%, afectando en forma similar a hombres y mujeres.

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OROTICOACIDURIA HEREDITARIA

Se trata de un trastorno extremadamente raro identificado en sólo 14 familias no emparentadas y de etnias muy diversas: caucásica, oriental, polinesia, indioamericana y africana. Se debe al déficit enzimático de UMPS y se hereda con carácter autosómico recesivo. La aciduria orótica hereditaria, también conocida como deficiencia de UMPS, resulta en la acumulación de ácido orótico, el cual es excretado por la orina Se cree que las características clínicas están relacionadas con la depleción de nucleótido de pirimidina. Habitualmente, los síntomas se manifiestan en los primeros meses de vida y se caracterizan por una anemia megaloblástica de carácter hipocrómo que no responde a las formas de tratamiento habituales (hierro, ácido fólico y B12), y en ocasiones leucopenia. Los hallazgos generales han sido retraso del desarrollo, malformaciones cardiacas, estrabismo bilateral e incapacidad para sentarse sin ayuda y macrocristaluria que en ocasiones es la causa de obstrucción ureteral.

OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA

La oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) es una enfermedad mitocondrial común. Este grupo de enfermedades presenta solapamiento clínico, enzimático y genético entre las diferentes entidades. No existe un tratamiento eficaz. La ptosis mejora con cirugía correctora de tarsorrafia como una medida paliativa. Casos clínicos. Estudio retrospectivo en el que se busca por codificación a pacientes con ptosis u oftalmoplejía en consultas o ingresados en neurología durante los últimos 10 años. Se recogieron datos de la clínica y pruebas complementarias de estos pacientes. Se identificó a seis pacientes con CPEO; cinco de ellos fueron mujeres. Sus edades estaban comprendidas entre los 44 y los 72 años. Todos los pacientes presentaban ptosis, aunque el 50% era asimétrica. La mitad refería disfagia leve para líquidos. Los niveles de creatinfosfocinasa y de anticuerpos antirreceptores de acetilcolina fueron normales. Existía un aumento del jitter en la mitad de los pacientes y fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular de cinco de ellos. El déficit enzimático más frecuente fue el de los complejos I y IV. No existieron formas familiares; la anomalía genética más común fue la deleción única en el ácido desoxirribonucleico mitocondrial. Conclusión. El conocimiento de esta entidad permite, en casos de ptosis y oftalmoplejía que no responden a anticolinesterásicos, evitar el uso de medicaciones inmunosupresoras con efectos secundarios importantes.

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PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA

Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas generalmente hereditarias ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos.
Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG ().

  • Porfiria Eritropoyética congénita (PEC) o Porfiria de Günther.
Se la considera extremadamente rara. Es de las Porfirias menos frecuentes (200-300 casos en el mundo). Fue la primera Porfiria descrita (Günther,1911). Se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima URO-gen III. La herencia es de carácter autosómico recesivo. Se han descrito 22 mutaciones del gen.
Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida. El primer signo que alarma a la familia es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas.
Las lesiones son intensas. Las dolorosas erosiones y las cicatrizaciones reiteradas pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia, retracciones y destrucciones óseas y cartilaginosas, más acusadas en el rostro y las manos. Por ello se la conoce también como Porfiria mutilante.
Otro signo característico es la eritrodoncia (coloración marrón oscuro de los dientes, sobre todo de leche, por el acumulo de porfirinas).
En ocasiones existe anemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación del bazo.

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Muestra de protoporfiria en la cara




PROSTATITIS CRÓNICA
La prostatitis es una inflamación de la próstata. Comprende un conjunto de síndromes, enfermedades y trastornos funcionales que afectan a la próstata o al área perineal con una sintomatología similar y con una etiología en algunos casos desconocida.
Suele aparecer en adultos jóvenes o varones de edad media. Es la infección urinaria más frecuente en el varón entre la segunda y cuarta décadas de la vida. Hay que resaltar que la prostatitis es exclusiva del varón, ya que las mujeres no tienen próstata.
Para el diagnóstico se recurre a análisis de orina, de sangre, tacto rectal con masaje prostático para la obtención de secreción prostática, ecografía transrectal de próstata y en pocos casos se recurre a la biopsia, TAC o RMN.



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QUÍMICO MÚLTIPLE SINDROME DE


El Síndrome Químico Múltiple (SQM), aunque es una patología de la que se habla especialmente en los últimos cinco años, se conoce desde los años 50.
Los pacientes con SQM presentan fatiga, pérdida de memoria, cambios de humor y muchos otros problemas de salud. Es una enfermedad que, aunque aún no se conoce con precisión, se cree se produce una alteración del sistema inmunológico inducida por ciertas sustancias químicas. Últimamente se le han dado muchos nombres alternativos para describir esta patología: enfermedad ambiental, enfermedad del siglo XX, síndrome de respuesta a las sustancias químicas, síndrome de alergia total.



external image sensibilidad+quimica+m%C3%BAltiple.jpgPersona con sindrome químico multiple.



QUERATOCONO
El queratocono es una condición no habitual, en la cual la córnea (la parte transparente en la cara anterior del ojo), está anormalmente adelgazada y protruye hacia adelante.
En la mayoría de los casos, las personas con queratocono temprano notan visión ligeramente borrosa y consultan al médico en busca de lentes correctivas para leer o conducir. En los estudios iniciales, los síntomas del queratocono no son, por lo general, muy diferentes de aquellos que caracterizan cualquier defecto de refracción ordinario. A medida que la enfermedad progresa, la visión se deteriora, a veces rápidamente.
Algunos desarrollan fotofobia (hipersensibilidad a la luz), fatiga ocular por desviar la mirada para poder leer, o picazón en el ojo. Alternativamente, puede suceder que la sensación de dolor sea leve o inexistente.


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RETT, SINDROME DE
El síndrome de Rett es una grave patología neurológica, que afecta únicamente a sujetos del sexo femenino.
La enfermedad es congénita, aunque no es evidente en un primer momento, y se manifiesta durante el segundo año de vida y, en todo caso, dentro de los 4 primeros años. Afecta aproximadamente a 1 persona por cada 10000. Pueden observarse graves retrasos en la adquisición del
lenguaje y en la adquisición de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o leve. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca graves
discapacidades a muchos niveles, causando al enfermo ser dependiente de los demás para toda la vida.


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RUSELL SILVER SÍNDROME DE



Rusell silver o disomía uniparental hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo parental, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. En general, heredamos una copia de cada par de cromosomas de nuestra madre biológica y la otra copia del par de cromosomas de nuestro padre biológico.
La disomía uniparental puede ocurrir durante la formación del ovocito o célula espermática o en el desarrollo temprano del feto. Puede también tener lugar durante el rescate trisómico. Hablamos de heterodisomía cuando los dos cromosomas homólogos son únicamente de uno de los dos progenitores y de isodisomía cuando existe una presencia del mismo cromosoma por duplicado. La heterodisomía indica un error en la meiosis I mientras que la isodisomía indica un error en la meiosis II o en la duplicación postzigótica. La disomía uniparental da lugar a un fenotipo anormal cuando los cromosomas implicados llevan impronta, por lo que los genes de estos cromosomas sólo tienen un alelo activo (es decir, sólo el alelo materno o paterno del par es activo). Esto puede resultar en la perdida de función del gen, lo que conlleva problemas médicos tales como retraso mental.



external image andrew2.jpgNiño que presenta los rasgos característicos del síndrome de Rusell Silver.



SIRINGOMIELIA

La siringomielia es un trastorno en el cual se forma un quiste dentro de la médula espinal. Este quiste se conoce como siringe o syrinx. Con el tiempo, el syrinx se expande y alarga, destruyendo el centro de la médula espinal. Puesto que la médula espinal conecta el cerebro con los nervios de las extremidades, este daño causa dolores, debilidad y rigidez en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas. Otros síntomas pueden incluir dolores de cabeza y pérdida de la capacidad de sentir calor o frío extremos, especialmente en las manos. Cada paciente tiene una combinación distinta de síntomas.
Si no se trata quirúrgicamente, la siringomielia a menudo conduce a una debilitación progresiva en los brazos y las piernas, pérdida de sensación en las manos y dolores crónicos y fuertes.
Una sustancia acuosa (parecida al agua) y protectora conocida como líquido cefalorraquídeo fluye normalmente en la médula espinal y el cerebro, transportando nutrientes y residuos. También sirve para amortiguar el cerebro.


external image 4_1.jpg Radiografía en la que se observa siringomielia.


SANTAVUORI, ENFERMEDAD DE

La enfermedad de Santavuori o forma infantil de las ceroidolipofuscinosis, es una enfermedad neurológica rara, progresiva y rápidamente fatal, que se ha detectado en familias de origen finés.
Las ceroidolipofuscinosis neuronales constituyen un grupo de enfermedades raras neurológicas progresivas hereditarias, que se caracterizan por el acúmulo de lipofucsina, pigmento lipídico (sustancia grasa) autofluorescente, que se deposita en las neuronas del cerebro y en otros tejidos. El pigmento también se llama lipofuscina, por lo que a estas enfermedades modernamente se las llama también lipofuscinosis neuronales o lipofuscinosis neuronales del ceroide.
Se consideran los trastornos neuro degenerativos más frecuentes de los niños. Los rasgos clínicos más importantes son la regresión motora y cognitiva, las convulsiones y la pérdida visual progresiva.
El diagnóstico de las formas clínicas más comunes se realiza por la edad de aparición y la combinación de los síntomas, los hallazgos de neuroimagen, los estudios neurofisiológicos y el examen ultraestructural.
Todas ellas se heredan como un rasgo genético autosómico recesivo aunque algunos casos raros del adulto se heredan de forma autosómica dominante
.

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SOTOS, SINDROME DE
Es una condición genética que se caracteriza por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo, es decir, es un desorden caracterizado por crecimiento excesivo durante los 3 primeros años de vida. Este desarrollo se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitiva y social.
Los niños con este síndrome presentan un aumento de talla, con peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada, son más altos, pesados y presentan cabezas mas grande que las de sus iguales. En la Pre-adolescencia la diferencia con sus iguales empieza a cerrarse:

  1. Mejora el tono muscular.
  2. Mejora el habla.

SOTOS_SINDROME_DE.jpgBebé con sindrome de Sotos

TINNITUS

El tinnitus o acúfenos es un fenómeno perceptivo que consiste en notar golpes o pitidos en el
oído, que no proceden de ninguna fuente externa. Puede ser provocado por gran número de causas, generalmente traumáticas.
Este zumbido o campanilleo se supone que se produce por el aumento de la actividad de las áreas cerebrales que intervienen en la audición, y aparece asociado a los trastornos del aparato auditivo. No se limita a un campanilleo, puede percibirse en forma de pitido, zumbido grave o agudo, ronroneo, siseo, estruendo o cantar de grillos, entre otros sonidos.
La forma más habitual tiene su origen en lesiones del oído interno, la cóclea, por exposición a ruidos muy intensos. Otras causas pueden ser las infecciones y las lesiones, así como el uso de algunos medicamentos.





TAKAYASU, ENFERMEDAD DE

La arteritis de Takayasu es una enfermedad inflamatoria de etiología desconocida que afecta a la aorta y a sus ramificaciones. Aunque ha sido encontrada en todo el mundo, se muestra con frecuencia en mujeres jóvenes de Asia. Las mujeres con esta enfermedad superan en número a los hombres por 8 a 1, y la edad de comienzo se encuentra entre los 15 y los 30 años. En el mundo occidental, la arteriosclerosis es una causa más frecuente de obstrucción de los vasos sanguíneos.
Alrededor de la mitad de todos los pacientes desarrollan una enfermedad sistémica inicial con síntomas de malestar, fiebre, hiperhidrosis, pérdida de peso, artralgia y fatiga. Suele haber anemia y elevación en la sedimentación de eritrocitos. A esta fase le sigue otra caracterizada por cambios inflamatorios en la aorta y sus ramificaciones. La mitad de los pacientes con arteritis de Takayasu se presenta sólo con cambios vasculares, sin que le preceda una enfermedad en el sistema. En la última fase, la debilidad arterial puede crecer hasta llegar a un aneurisma.




external image takayasu.jpgRadiografía donde se muestran signos de la enfermedad de takayasu.


SÍNDROME DE USHER
Es una enfermedad poco común que afecta tanto a la audición como a la vista. La persona que presenta esta enfermedad nace con cierto grado de pérdida auditiva o sordera congénita y posteriormente desarrolla una afección denominada retinitis pigmentosa que produce pérdida visual progresiva.




VITILIGO

El vitíligo no es contagioso, ni por el tacto o el contacto de ninguna naturaleza; los procesos que se dan para su comienzo son inherentes a cada persona, de ahí que no haya peligro de contagio alguno.





vitiligo1.jpg persona con vitíligo




SÍNDROME DE WAGR
El Síndrome WAGR, también llamado Síndrome del tumor Wilms-aniridia o es una rara enfermedad genética cuyos afectados están predispuestos a desarrollar el llamado tumor de Wilms (un tumor que afecta a los riñones), junto con Aniridia (ausencia del iris del ojo), trastornos Genitourinarios, y Retraso mental.
La enfermedad está causada por la eliminación de parte del cromosoma 11, que produce la pérdida de algunos genes. El WAGR es uno de los ejemplos más estudiados de enfermedad causada por la pérdida de genes contiguos.


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WILSON, ENFERMEDAD DE
La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (pérdida de memoria, difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepática (hepatitis, cirrosis, insuficiencias). La enfermedad afecta por igual a hombre que a mujeres y se ha descrito en todas las razas.
A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.


X- FRÁGIL SINDROME DE
El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin & Bell, es un trastorno que ocasiona retraso mental. Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda asociada a factores genéticos luego del síndrome de Down, siendo este último de origen congénito (no necesariamente heredado).
Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN, llamada repetición de triplete. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra mayores alteraciones patológicas.
El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1. El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGGn (triplete Citosina-Guanina-Guanina), en una parte del mismo que regula su expresión. Cuando este grupo de tres nucleótidos se amplifica (se repite) más de 200 veces, se extingue la expresión del gen o, en otras palabras, se apaga el gen, produciéndose así lo que conocemos como síndrome del X frágil.


sindromefragil.jpgFamilia junto a su hijo con síndrome x-frágil.


ZELLWEGER, SÍNDROME DE
El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito (enfermedad genética) poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas.
zellweger.jpg


3. ALGUNAS PREGUNTAS MÁS FRECUENTES


1.¿Por qué se habla de enfermedades raras?

El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como: enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:
  • Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
  • Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
  • Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
  • Conllevan múltiples problemas sociales
  • Existen pocos datos epidemiológicos
  • Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
  • Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos

Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares. El principal interés de agruparlas es conseguir aúnar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.


2. ¿Cómo se puede acceder a información sobre esta enfermedad, cómo se pueden encontrar otras familias que tengan el mismo problema; se podría obtener algún tipo de ayuda económica y social?
El Instituto de Salud Carlos III, en su sistema de información sobre Enfermedades Raras le puede proporcionar datos sobre la enfermedad de su interés. También le facilita cómo contactar con asociaciones no gubernamentales de ayuda mutua relacionadas con su enfermedad, en caso de existir, tanto a nivel local como nacional. Le ofrecemos la posibilidad de contactar con organizaciones que aglutinan a numerosas asociaciones: la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que tiene ámbito nacional, la Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras (EURORDIS) a nivel europeo y la National Organization for Rare Disorders (NORD) en EEUU donde podrán proporcionarle más información y ayudarle a ponerse en contacto con otras familias. Para los temas relacionados con ayudas económicas y sociales tendrá que dirigirse al Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO)


3. ¿Son todas las Enfermedades Raras de causa genética?
No todas las enfermedades raras son de causa genética, aunque en un alto porcentaje de las mismas puede existir una predisposición o base genética, pero para que se manifieste la enfermedad, son necesarios determinados estímulos ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc, que actúen como desencadenantes de la misma.

4. ¿Cuántas enfermedades humanas son causadas por mutaciones genéticas o aberraciones cromosómicas?

No se conoce la cifra exacta, ni existen estadísticas específicas al respecto. La base de datos que dispone de más información sobre alteraciones genéticas es la del OMIM (On line Mendelian Inheritance in Man) que presenta un catálogo de genes y enfermedades hereditarias de origen mendeliano (herencia mendeliana se refiere a la transmisión de caracteres hereditarios de generación en generación a través de los genes). El número de registros de esta base no se corresponde con el número de enfermedades que pueden ser causadas por mutaciones o por aberraciones cromosómicas ya que no toda alteración en un gen se manifiesta ni se corresponde con una enfermedad genética.

5. En caso de una enfermedad genética: ¿Cómo se puede acceder a fuentes de información sobre las repercusiones de la enfermedad y sus consecuencias en términos de procreación y consejo genético?

Existen distintas fuentes públicas de Información/Investigación en nuestro país:

  • Departamento de Genética de su hospital de referencia
  • Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Relación de Centros/Unidades de Genética Médica por Comunidad Autónoma
    Relación de Patologías analizadas a nivel molecular en los Centros/Unidades de Genética Médica
  • Sociedad Española de Genética. Sección de Genética Humana (SEG) Unitat de Genètica Humana. Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques
    Facultad de Medicina. Universitad de Lleida
  • Estudio Colaborativo de Malformaciones Congénitas (ECEMC) Centro de Investigación de Anomalias Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Sinesio Delgado, 6. 28029 Madrid Ofrece los siguientes servicios: -Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español (SITTE), dirigido a profesionales de la salud sobre fármacos y malformaciones congénitas. Teléfono: 91 387 75 34
    Horario de llamadas: 9 a 15 horas, de lunes a viernes.-Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE) Teléfono:91 387 75 35
    Horario de llamadas: de 9 a 15 horas, de lunes a viernes.
  • Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM). Servicio de Pediatría Hospital Universitario Ramón y Cajal
    Crta. Colmenar Viejo, Km 9,1
    28034 Madrid
    Todos los servicios: 91 336 80 00
    Atención al Paciente: 91 336 80 66
  • Laboratorio de Genética del Hospital General Universitario “Gregorio Marañon”


6. ¿Qué es la terapia génica y cuáles son sus objetivos?

La terapia génica es una forma de tratamiento, en desarrollo en la actualidad, que pretende manipular el código genético para luchar o prevenir la enfermedad, lo que se puede hacer debido a los avances recientes en el conocimiento del genoma y la manipulación de los genes (las unidades biológicas de la herencia). Esta aproximación al tratamiento es revolucionaria ya que en lugar de dar a un paciente un fármaco para tratar o controlar los síntomas de su enfermedad genética, se intenta corregir el problema básico, mediante ingeniería genética, restaurando los genes de algunas de las células del paciente. Una meta importante de la terapia génica es proporcionar células “sanas”, con copias de código genético “restaurado”. Y, teóricamente también se plantea como meta alterar las células germinales, para evitar la transmisión a generaciones futuras de un defecto genético. Sin embargo y aún contando con los enormes avances de los últimos años, la terapia génica sigue siendo extremadamente nueva y altamente experimental.


4. ASOCIACIONES

-ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE ANIRIDIA (COLOBOMA DEL IRIS)
-ASOCCIACIÓ CATALANA DE PKU I ALTRES TRANSTORS METABÒLICS (FENILCETONURIA)
-ASOCIACIÓN DE NEVUS GIGANTE CONGÉNITO (NEVUS)
-ASOCIACIÓN ANDALUZA DE FIBROSIS QUÍSTICA
-ASOCIACIÓN ANDALUZA DE HEMOFILIA
-ASOCIACIÓN CORDOBESA PARA LA INVESTIGACIÓN DE COREA DE HUNTINGTON
-ASOCIACIÓN DE LUCHA CONTRA LA DISTONÍA EN ESPAÑA
-ASOCIACIÓN DE SINDROME DE LOWE EN ESPAÑA
-ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE ESCLERODERMIA
-ASOCCIACIÓ CATALANA DE LA SÍNDROME DE RETT
-FEDERACIÓN DE ATAXIAS DE ESPAÑA

-ASOCIACIÓN NACIONAL SINDROME DE APERT




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